Genètica
A l’àrea de Genètica de Catlab, treballem donant servei a especialitats com ginecologia, pediatria, psiquiatria, hematologia o anatomia patològica, en el diagnòstic de defectes genètics constitucionals o adquirits. Tenim capacitat per aportar un diagnòstic, tan des d’estudis globals com el cariotip, l’array de CGH i la seqüenciació de nova generació, com des d'estudis dirigits com la FISH o les anàlisis de mutacions puntuals mitjançant PCR a temps real, i altres tècniques diverses. L’objectiu final, especialment en el diagnòstic de les malalties genètiques rares, és donar suport als professionals mèdics, per a transmetre conjuntament, tan als pacients, com a les seves famílies, la informació essencial sobre el trastorn que pateixen:
• com s’ha detectat,
• com s’ha pogut originar,
• com pot afectar a la seva salut i a la de la seva família,
• quines opcions terapèutiques i reproductives tenen,
tot, en el marc d’un procés comunicatiu d’assessorament genètic.
Diagnòstic constitucional, pre i postnatal
Cariotip o array pel diagnòstic d'aneuploïdies fetals, i test prenatal no invasiu mitjançant l'estudi del DNA fetal en sang materna.
Diagnòstic de malalties genètiques rares (fibrosi quística, trastorns de l'espectre autista, síndromes associades a discapacitat intel·lectual i epilèpsia, etc.) mitjançant diverses tècniques citogenètiques i de biologia molecular.
Diagnòstic de defectes genètics adquirits (oncohematologia, patologia molecular)
Detecció de diferents marcadors pel diagnòstic i pronòstic de malalties en oncologia i oncohematologia (mutacions puntuals a oncogens, reordenaments cromosòmics somàtics, estudi de clonalitat de limfocits, inestabilitat de microsatèl·lits, etc.).
Col·laboració estreta amb el servei d'Anatomia patològica de l'Hospital Universitari Mutua de Terrassa a través d'una unitat integrada de Patologia Molecular.
Genotipat d'al·lels de HLA
Caracterització dels gens de HLA B i DQ per valorar la susceptibilitat a malalties de base immunològica com la celiaquia, l’espondilitis anquilosant, la malaltia de Behçet i la hipersensibilitat a fàrmacs com l’Abacavir.
