Genètica

Butlletí Nº95 - Novembre 2018

GENÈTICA - Marcadors moleculars en glioma
El glioma és el tumor primari més comú entre els tumors malignes intracranials. Hi ha un nombre creixent de biomarcadors en glioma en l'àmbit de la investigació, però actualment en rutina se n'utilitzen tres : Codeleció 1p/19q; Mutació de IDH 1/2; i Metilació de MGMT.

Butlletí Nº88 - Febrer 2018

GENÈTICA - Clonalitat TCR
El receptor de cèl·lula T (TCR), és un receptor de membrana, present als limfocits T (LT) madurs, i format per dues cadenes polipeptídiques transmembrana diferents. Els limfocits T αβ, constitueixen al voltant del 95% del total de limfocits T circulants en sang perifèrica, i són els més ben caracteritzats respecte la seva biologia i funcions. El seu TCR és un heterodímer format per una cadena α i una β. Els gens que codifiquen per a cadascuna de les cadenes del TCR, estan formats per un conjunt de segments diferents que, durant la maduració del LT, s'uneixen de forma aleatòria i irreversible, a través d'un procés dirigit de recombinació somàtica del DNA. L'estudi dels reordenamients gènics dels gens codificants del TCR, és un marcador de clonalitat i, per tant, de malignitat, ideal en el diagnòstic i seguiment dels SLP de llinatge T.

Butlletí Nº79 - Març 2017

CITOGENÈTICA - Mutacions al Gen FLT3 i Leucèmia Mieloide Aguda(LMA)
El receptor FLT 3 es troba present en els precursors hematopoètics normals del
moll de l’os, i té un paper fonamental en la proliferació i supervivència cel·lular. El gen que codifica per la proteïna FLT3 es troba localitzat en el cromosoma 13 q12, i les mutacions en aquest gen es presenten amb una elevada freqüència en pacients amb LMA. La mutació més freqüent és la duplicació interna en tàndem (FLT3-ITD); que és un factor de mal pronòstic en LMA, i està associada a progressió clínica i recaiguda.

Butlletí Nº61 - Juliol 2015

CITOGENÈTICA - Marcadors genètics en la classificació de Síndromes mieloproliferatives
Les neoplàsies mieloproliferatives (NMP) són desordres clonals de les cèl·lules precursores hematopoiètiques, caracteritzades per la proliferació d’una o més línies mieloides. Clàssicament, les NMP es subdividien en funció de si es detectava cromosoma Philadelphia (BCR/ABL1), que confirmava una leucèmia mieloide crònica (LMC), o, si el pacient era BCR/ABL1 negatiu, s’utilitzaven criteris clínics. Actualment, l’estudi de l’estat mutacional dels gens JAK2, MPL i CALR, té un paper important en la classificació de diferents subtipus de NMP.

Butlletí Nº51 - Juny 2014

CITOGENÈTICA - Array-CGH
La tecnologia d’array-CGH permet detectar canvis de dosi (canvis de nombre de còpia o CNV), al llarg de tot el genoma. La tècnica es basa en la hibridació competitiva entre un DNA de referència i el d’un pacient.

Butlletí Nº46 - Gener 2014

CITOGENÈTICA - Nou mètode de cribratge prenatal no invasiu. Estudi d’aneuploïdies fetals en sang materna
Basant-se amb l'estudi del DNA fetal circulant en sang materna, s'han desenvolupat noves tècniques de cribratge d'aneuploïdies prenatals, amb una elevada sensibilitat i especificitat.

Butlletí Nº36 - Febrer 2013

CITOGENÈTICA - Document de consentiment informat per a la realització de proves genètiques
Per a les proves orientades al diagnòstic genètic, és necessari i obligat que els pacients coneguin les implicacions d'aquestes proves abans de la seva realització, i la millor garantia de que aquest procés serà apropiat és el document de consentiment informat.

Butlletí Nº27 - Abril 2012

CITOGENÈTICA - Estudi citogenètic de restes abortives
Aproximadament del 10-15% dels embarassos clínicament reconeguts acaben en avortament, la majoria d’aquests es produeixen al primer trimestre, i el 50% d’aquests estan associats a anomalies cromosòmiques.

Butlletí Nº12 - Desembre 2010

CITOGENÈTICA - Microdelecions Cromosoma Y
La infertilitat és un problema que afecta al 10-20% de les parelles. En alguns dels casos, la causa són microdelecions a la porció distal del cromosoma Y.

Butlletí Nº10 - Octubre 2010

CITOGENÈTICA - Quantificació de la reorganització BCR-ABL
Existeixen algunes anomalies citogenètiques recurrents a les malalties hematològiques malignes, i la primera en ser descrita va ser la translocació t(9;22)(q34;q11).