Genètica

Butlletí Nº109 - Setembre 2020

GENÈTICA - Array CGH en patologies del neurodesenvolupament
La prevalença en la població general de patologies del neurodesenvolupament s'estima en un 1-3 %. Les proves genètiques permeten un pronòstic més precís. Avui en dia, s'ha substituit l'anàlisis cromosòmic convencional per les tècniques d'array d'hibridació genòmica comparada (aCGH). A Catlab, des de 2014 es realitzen estudis amb la tècnica aCGH, assolint un bon rendiment diagnòstic. Els bons resultats son producte de l'estreta relació amb els clínics, el treball conjunt en l'orientació diagnòstica, i l'abordatge a seguir en cada cas, amb el valor afegit de l'orientació cap a l'assessorament de les famílies.

Butlletí Nº107 -Juliol 2020

GENÈTICA - Estudi farmacogenètic de les variants del Gen DPYD en malalts oncològics
Les fluoropirimidines són compostos anticancerígens que actuen com antimetabòlits en les quimioteràpies de diversos tumors. S'ha de controlar bé la seva administració, ja que un excés de metabòlits pot desencadenar toxicitat. L'eliminació d'aquests metabòlits està controlada principalment per l'activitat de l'enzim DPD. El gen DPYD codifica l'enzim DPD. És un gen altament polimòrfic, i la detecció de les variants, permet fer una predicció de l'activitat enzimàtica abans de començar el tractament i així prevenir els efectes adversos per la deficiència de DPD. Així, en funció de les variants trobades es realitza un càlcul de la capacitat del pacient per a metabolitzar les fluoropirimidines. Amb això podem categoritzar els pacients en funció de la capacitat de metabolització, i es pot corregir i personalitzar la dosi del fàrmac estàndard.

Butlletí Nº100 - Setembre 2019

GENÈTICA - Estudi de reordenaments en la inestabilitat de microsatèl·lits de l'ADN tumoral
El sistema de reparació per aparellament erroni (MMR) repara petits errors de seqüència, produïts a la replicació del DNA. Certs subtipus tumorals presenten com a mecanisme desencadenant un defecte als gens del MMR, el que els confereix un comportament biològic i un pronòstic diferent a altres tumors del mateixos teixits. Aquest defecte es manifesta a nivell molecular com a una inestabilitat en la mida de regions gèniques denominades microsatèl·lits. A Catlab, es realitza l’anàlisi de cinc regions microsatèl·lits, mitjançant PCR i electroforesi capil·lar sobre mostres parafinades de teixit tumoral, com a marcador de deficiència del sistema MMR.

Butlletí Nº96 - Desembre 2018

EXTRAANALÍTICA - Cribratge d'aneuploïdies en sang materna
Aquest mes de novembre s'ha posat en marxa el nou Protocol de l'embaràs, que inclou la prova del cribratge d'aneuploïdies en sang materna, i que permet la detecció de DNA del fetus a la sang de la mare a partir de la setmana 12, per a dones, en que el cribratge bioquímic sigui d'alt risc i de risc intermedi. El cribratge consisteix en la detecció d'anomalies numèriques dels cromosomes 13,18 i 21. Es a dir, detecció de Síndrome de Down (trisomia 21), Síndrome d'Edwards (trisomia 18) i Síndrome de Patau (trisomia 13).

Butlletí Nº95 - Novembre 2018

GENÈTICA - Marcadors moleculars en glioma
El glioma és el tumor primari més comú entre els tumors malignes intracranials. Hi ha un nombre creixent de biomarcadors en glioma en l'àmbit de la investigació, però actualment en rutina se n'utilitzen tres : Codeleció 1p/19q; Mutació de IDH 1/2; i Metilació de MGMT.

Butlletí Nº88 - Febrer 2018

GENÈTICA - Clonalitat TCR
El receptor de cèl·lula T (TCR), és un receptor de membrana, present als limfocits T (LT) madurs, i format per dues cadenes polipeptídiques transmembrana diferents. Els limfocits T αβ, constitueixen al voltant del 95% del total de limfocits T circulants en sang perifèrica, i són els més ben caracteritzats respecte la seva biologia i funcions. El seu TCR és un heterodímer format per una cadena α i una β. Els gens que codifiquen per a cadascuna de les cadenes del TCR, estan formats per un conjunt de segments diferents que, durant la maduració del LT, s'uneixen de forma aleatòria i irreversible, a través d'un procés dirigit de recombinació somàtica del DNA. L'estudi dels reordenamients gènics dels gens codificants del TCR, és un marcador de clonalitat i, per tant, de malignitat, ideal en el diagnòstic i seguiment dels SLP de llinatge T.

Butlletí Nº79 - Març 2017

CITOGENÈTICA - Mutacions al Gen FLT3 i Leucèmia Mieloide Aguda(LMA)
El receptor FLT 3 es troba present en els precursors hematopoètics normals del
moll de l’os, i té un paper fonamental en la proliferació i supervivència cel·lular. El gen que codifica per la proteïna FLT3 es troba localitzat en el cromosoma 13 q12, i les mutacions en aquest gen es presenten amb una elevada freqüència en pacients amb LMA. La mutació més freqüent és la duplicació interna en tàndem (FLT3-ITD); que és un factor de mal pronòstic en LMA, i està associada a progressió clínica i recaiguda.

Butlletí Nº61 - Juliol 2015

CITOGENÈTICA - Marcadors genètics en la classificació de Síndromes mieloproliferatives
Les neoplàsies mieloproliferatives (NMP) són desordres clonals de les cèl·lules precursores hematopoiètiques, caracteritzades per la proliferació d’una o més línies mieloides. Clàssicament, les NMP es subdividien en funció de si es detectava cromosoma Philadelphia (BCR/ABL1), que confirmava una leucèmia mieloide crònica (LMC), o, si el pacient era BCR/ABL1 negatiu, s’utilitzaven criteris clínics. Actualment, l’estudi de l’estat mutacional dels gens JAK2, MPL i CALR, té un paper important en la classificació de diferents subtipus de NMP.

Butlletí Nº51 - Juny 2014

CITOGENÈTICA - Array-CGH
La tecnologia d’array-CGH permet detectar canvis de dosi (canvis de nombre de còpia o CNV), al llarg de tot el genoma. La tècnica es basa en la hibridació competitiva entre un DNA de referència i el d’un pacient.

Butlletí Nº46 - Gener 2014

CITOGENÈTICA - Nou mètode de cribratge prenatal no invasiu. Estudi d’aneuploïdies fetals en sang materna
Basant-se amb l'estudi del DNA fetal circulant en sang materna, s'han desenvolupat noves tècniques de cribratge d'aneuploïdies prenatals, amb una elevada sensibilitat i especificitat.

Butlletí Nº36 - Febrer 2013

CITOGENÈTICA - Document de consentiment informat per a la realització de proves genètiques
Per a les proves orientades al diagnòstic genètic, és necessari i obligat que els pacients coneguin les implicacions d'aquestes proves abans de la seva realització, i la millor garantia de que aquest procés serà apropiat és el document de consentiment informat.

Butlletí Nº27 - Abril 2012

CITOGENÈTICA - Estudi citogenètic de restes abortives
Aproximadament del 10-15% dels embarassos clínicament reconeguts acaben en avortament, la majoria d’aquests es produeixen al primer trimestre, i el 50% d’aquests estan associats a anomalies cromosòmiques.

Butlletí Nº12 - Desembre 2010

CITOGENÈTICA - Microdelecions Cromosoma Y
La infertilitat és un problema que afecta al 10-20% de les parelles. En alguns dels casos, la causa són microdelecions a la porció distal del cromosoma Y.

Butlletí Nº10 - Octubre 2010

CITOGENÈTICA - Quantificació de la reorganització BCR-ABL
Existeixen algunes anomalies citogenètiques recurrents a les malalties hematològiques malignes, i la primera en ser descrita va ser la translocació t(9;22)(q34;q11).