Genética
En el área de Genética de Catlab, trabajamos dando servicio a especialidades como ginecología, pediatría, psiquiatría, hematología o anatomía patológica, en el diagnóstico de defectos genéticos constitucionales o adquiridos. Tenemos capacidad para aportar un diagnóstico, tanto desde estudios globales como el cariotipo, el array de CGH y la secuenciación de nueva generación, como desde estudios dirigidos como la FISH o los análisis de mutaciones puntuales mediante PCR a tiempo real, y otras técnicas diversas. El objetivo final, especialmente en el diagnóstico de las enfermedades genéticas raras, es dar soporte a los profesionales médicos, para transmitir conjuntamente, tanto a los pacientes, como a sus familias, la información esencial sobre el trastorno que padecen:
• como se ha detectado,
• como se ha podido originar,
• como puede afectar a su salud y a la de su familia,
• qué opciones terapéuticas y reproductivas tienen,
todo, en el marco de un proceso comunicativo de asesoramiento genético.
Diagnóstico constitucional, pre i postnatal
Cariotipo o array para el diagnóstico de aneuploidías fetales, y test prenatal no invasivo mediante el estudio del DNA fetal en sangre materna.
Diagnóstico de enfermedades genéticas raras (fibrosis quística, trastornos del espectro autista, síndromes asociados a discapacidad intelectual y epilépsia, etc.) mediante diversas técnicas citogenéticas y de biología molecular.
Diagnóstico de defectos genéticos adquiridos (oncohematología, patología molecular)
Detección de distintos marcadores para diagnóstico y pronóstico de enfermedades en oncología y oncohematología (mutaciones puntuales a oncogenes, reordenamientos cromosómicos somáticos, estudio de clonalidad de linfocitos, inestabilidad de microsatélites, etc.).
Colaboración estrecha con el servicio de Anatomía patológica del Hospital Universitari Mutua de Terrassa a través de una unidad integrada de Patología Molecular.
Genotipado de alelos de HLA
Caracterización de los genes de HLA B y DQ para valorar la susceptibilidad a enfermedades de base inmunológica como la celiaquía, la espondilitis anquilosante, la enfermedad de Behçet y la hipersensibilidad a fármacos como Abacavir.
