Llistat de Proves - Actualització 06/10/2025

ID Fitxa Document
DISESQ Estudi Genètic Displasies Esquelètiques
DIESQP Estudi Genètic Displasies Esquelètiques Prenatal
DIFAEH Estudi genètic distròfia facio-escàpulo-humeral
DUCHEN Estudi genètic Distròfia Muscular Duchenne / Becker
TAFLT3 Estudi Genètic duplicació en tàndem de FLT3 (ITD)
CHAMTG Estudi Genètic duplicacions i delecions del gen PMP22 (Charcot-Marie-Tooth i NHPP)
HICONP Estudi genètic d´Hipocondroplasia prenatal
ESCTUM Estudi Genètic Esclerosi tuberosa
EXOIND Estudi Genètic Exoma Trio Cas Index
EXOPRO Estudi Genètic Exoma Trio Progenitor
DPCFTR Estudi genètic Fibrosi quística (diagnòstic prenatal)
HIPERC Estudi Genètic Hipercolesterolèmia
IMDEF1 Estudi genètic immunodeficiència primària
INFAFA Estudi genètic Insomni familiar fatal
NGSLLA Estudi Genètic Leucèmia Limfocítica Aguda per seqüenciació massiva
LEULIM Estudi Genètic Leucèmia Limfocítica Crònica per seqüenciació massiva
NGLMAS Estudi Genètic Leucèmia Mieloide Aguda per NGS (Sang Perifèrica)
NGLMAM Estudi Genètic Leucèmia Mieloide Aguda per seqüenciació massiva
LEUCOD Estudi genètic Leucodistròfies
MALCEL Estudi genètic Malaltia Celíaca
STARGA Estudi Genètic Malaltia de Stargardt
INFLAG Estudi genètic malalties autoinflamatòries
EGMCOF Estudi genètic malalties colestàsiques del ferro
MPMGMT Estudi Genètic metilació promotor del gen MGMT
MEPROM Estudi Genètic metilació promotor del gen MLH1