Llistat de Proves - Actualització 06/10/2025

ID Fitxa Document
MUCOPG Estudi genètic Mucopolisacaridosi
CKITMU Estudi Genètic mutació D816V gen C-KIT
NGSLIM Estudi Genètic Neoplàsies Limfoides per seqüenciació massiva
PMS2MT Estudi genètic PMS2
PORFIR Estudi genètic Porfiria
PPCANH Estudi Genètic predisposició càncer no hematològic (Panells)
NPM1SA Estudi genètic quantitatiu NPM1
DPNOON Estudi Genètic Rasopaties prenatal
PMYH11 Estudi Genètic reordenament CBfb-MYH11 inv(16)/t(16;16)
FIP1L1 Estudi Genètic reordenament FIP1L1/PDGFR (Sindrome Hipereosinofília)
DRKMML Estudi Genètic reordenament KMT2A::MLLT3
PMLRAR Estudi Genètic Reordenament PML::RARa t(15;17) (Moll d´Os)
PRUNX1 Estudi Genètic reordenanament RUNX1::RUNX1T1 t(8;21)
RETIGP Estudi Genètic Retinopaties Prenatal
EGEXFR Estudi genètic sd. X fràgil i malalties relacionades
GILBMT Estudi Genètic Síndrome de Gilbert
JUOBER Estudi genètic síndrome de Joubert
SILRUG Estudi genètic síndrome Silver Russel i síndrome Beckwith Wiedemann
STEINE Estudi genètic Steinert
STEINP Estudi Genètic Steinert (Prenatal)
SHOXGV Estudi genètic trastorns deficiència SHOX
THROIN Estudi Genètic trombofilia hereditaria (Thrombo Incode)
NGSTUS Estudi Genètic Tumor sòlid per seqüenciació massiva
FLT3KD Estudi Genètic variant D835 gen FLT3 TKD
MUMPLG Estudi Genètic variant gen MPL