Genética

El objetivo final del trabajo diario del Área de Genética es el bienestar del paciente y la mejora de su calidad de vida, a través del conocimiento de su condición genética, que puede permitir a los facultativos médicos mejorar su manejo clínico. La Genética se encuentra en el centro de lo que hoy conocemos como medicina de precisión, es decir, la personalización de los diagnósticos y tratamientos a las características individuales de cada paciente.

La orientación de los estudios se realiza de forma coordinada con los facultativos médicos y permite el uso de diferentes aproximaciones metodológicas, en función del objetivo. En este sentido, se utilizan técnicas de genética molecular, citogenética clásica y citogenética molecular. El área de Genética cuenta con una gran variedad de tecnologías disponibles, por lo que se realizan pruebas diagnósticas utilizando el cariotipo, técnicas de hibridación genómica comparada (arrays), de hibridación in situ fluorescente (FISH), pruebas basadas en PCR y estudios de secuenciación masiva (NGS), incluyendo la secuenciación. Estos estudios pueden ser tanto diagnósticos como predictivos o de seguimiento.

Por tanto, la actividad del área de Genética de CATLAB está dirigida al estudio de variantes de los ácidos nucleicos:

Para llevar a cabo esta tarea, contamos con equipos para la automatización y optimización de procesos, analizadores de imagen, hibridadores programables, y softwares para el análisis citogenético, extractores automatizados de ácidos nucleicos, termocicladores convencionales y RT de última generación, equipos de hibridación reversa y electro por secuenciación Sanger y análisis de fragmentos (SeqStudio), así como de secuenciación de nueva generación NGS (NextSeq 2000).

Muchos de los pacientes que se someten a un estudio genético deben enfrentarse a resultados a menudo complejos, potencialmente angustiosos, asociados a un diagnóstico que suele ser de por vida y que en muchas ocasiones puede afectar también a otros miembros de su familia.

Por eso es esencial la práctica del asesoramiento genético, apoyando a los profesionales médicos para transmitir, tanto al paciente como a su familia, la información esencial sobre el trastorno que padecen y así darles las herramientas necesarias para tomar decisiones autónomamente. LINK con información a pacientes (1) En este contexto de asesoramiento, es imprescindible la herramienta del consentimiento informado, a disposición de profesionales y pacientes en esta web. LINK con CI (2)

El área de conocimiento de la genética es esencialmente transversal y, por tanto, da servicio a cualquier especialidad médica. A día de hoy las principales áreas de experiencia, en las que los estudios genéticos tienen mayor incidencia son la neurogenética, en especial la neuropediatría, el estudio de enfermedades minoritarias, la oncohematología, el estudio germinal del cáncer, el diagnóstico prenatal de anomalías congénitas, el estudio de la genética y la genética farmacogenética.