Genètica

L’objectiu final del treball diari de l’Àrea de Genètica és el benestar del pacient i la millora de la seva qualitat de vida, a través del coneixement de la seva condició genètica, que pot permetre als facultatius mèdics millorar el maneig clínic. La Genètica es troba al centre del que avui coneixem com medicina de precisió, és a dir, la personalització dels diagnòstics i els tractaments a les característiques individuals de cada pacient.

L’orientació dels estudis es realitza de manera coordinada amb els facultatius mèdics i permet l’ús de diferents aproximacions metodològiques, en funció de l’objectiu. En aquest sentit s’utilitzen tècniques de genètica molecular, citogenètica clàssica i citogenètica molecular. L’àrea de Genètica compta amb una gran varietat de tecnologies disponibles, de manera que es realitzen proves diagnòstiques emprant el cariotip, tècniques d’hibridació genòmica comparada (arrays), d’hibridació in situ fluorescent (FISH), proves basades en PCR i estudis de seqüenciació massiva (NGS), incloent la seqüenciació de l’exoma. Aquests estudis poden ser tant diagnòstics, com predictius o de seguiment.

Per tant, l’activitat de l’àrea de Genètica de CATLAB està dirigida a l’estudi de variants dels àcids nucleics:

Per tal de portar a terme aquesta tasca, comptem amb equips per l'automatització i optimització de processos, analitzadors d'imatge, hibridadors programables, i softwares per a l'anàlisi citogenètica, extractors automatitzats d'àcids nucleics, termocicladors convencionals i RT d'última generació, equips d'hibridació reversa, equips d'electroforesi d'alta resolució, d'electroforesi capil·lar per seqüenciació Sanger i anàlisi de fragments (SeqStudio), així com de seqüenciació de nova generació NGS (NextSeq 2000).

Molts dels pacients que es sotmeten a un estudi genètic han d’enfrontar-se a resultats sovint complexos, potencialment angoixants, associats a un diagnòstic que sol ser per tota la vida i que en moltes ocasions pot afectar també altres membres de la seva família.

És per això que és essencial la pràctica de l’assessorament genètic, donant suport als professionals mèdics per a transmetre, tant al pacient com a la seva família, la informació essencial sobre el trastorn que pateixen i així donar-los les eines necessàries per prendre decisions autònomament, veure enllaç.

En aquest context d’assessorament, és imprescindible l’eina del consentiment informat, a disposició de professionals i pacients, veure aquesta informació.

L’àrea de coneixement de la genètica és essencialment transversal i, per tant, dona servei a qualsevol especialitat mèdica. A dia d’avui les principals àrees d’expertesa, en les que els estudis genètics tenen major incidència son la neurogenètica, en especial la neuropediatria, l’estudi de malalties minoritàries, l’oncohematologia, l’estudi germinal del càncer, el diagnòstic prenatal d’anomalies congènites, l’estudi genètic de la infertilitat, l’estudi de factors de risc genètic i la farmacogenètica.