Listado de Pruebas - Actualización 05/06/2025

ID Ficha Documento
GLUCSG Estudi genètic de Glucosúria Familiar
DEFGLU Estudi genètic de la deficiència GLUT1
MUSOCU Estudi Genètic de la Distròfia muscular oculofaríngea
MCARDL Estudi genètic de la malaltia de McArdle
WILSON Estudi genètic de la malaltia de Wilson
GRACRG Estudi genètic de la Malaltia Granulomatosa crònica
GMIOTH Estudi genètic de la Miotonia de Thomsen
ASAIGO Estudi genètic de la Síndrome Aicardi-Goutières
CORLAN Estudi Genètic de la Síndrome de Cornelia de Lange
SINMIA Estudi genètic de la Síndrome de la Miastènia
ALAGIG Estudi genètic de la Síndrome d´Alagille
ALPORG Estudi Genètic de la Síndrome d´Alport
REOSWG Estudi genètic de la Síndrome Rendu-Osler-Weber
DEMFRO Estudi genètic de les Demencies frontotemporals
ANFANG Estudi genètic de l´Anèmia de Fanconi
MALMIT Estudi Genètic de malalties mitocondrials
MIOARR Estudi genètic de miocardiopatia Arritmogènica
MIODIL Estudi genètic de miocardiopatia dilatada
MIOHIP Estudi genètic de miocardiopatia hipertròfica
MIONCO Estudi genètic de miocardiopatia No compactada
MIORES Estudi genètic de miocardiopatia restrictiva
MIOCAR Estudi genètic de Miocardiopaties
NEUFIM Estudi genètic de neurofibromatosi tipus 1 i síndrome de Legius
PANCRH Estudi Genètic de Pancreatitis crònica hereditària
PARESP Estudi Genètic de Paraparèsies espàstiques