Listado de Pruebas - Actualización 05/06/2025

ID Ficha Documento
NGPCNH Estudi genètic de predisposició a càncer adult no hematològic
SINLEG Estudi genètic de Síndrome de Legius
SRETTG Estudi genètic de Síndrome de Rett
NGSSHP Estudi genètic de síndromes hereditàries de poliposis
PARFAM Estudi Genètic de Succionat Deshidrogenasa
21HIDG Estudi Genetic Deficiencia alfa 21 hidroxilasa (Sang)
DEFLAC Estudi genètic deficiència congènita de lactasa
POLNS3 Estudi Genètic del Polimorfisme Q80K del Gen NS3
DISESQ Estudi Genètic Displasies Esquelètiques
DIESQP Estudi Genètic Displasies Esquelètiques Prenatal
DIFAEH Estudi genètic distròfia facio-escàpulo-humeral
DUCHEN Estudi genètic Distròfia Muscular Duchenne / Becker
TAFLT3 Estudi Genètic duplicació en tàndem de FLT3 (ITD)
CHAMTG Estudi Genètic duplicacions i delecions del gen PMP22 (Charcot-Marie-Tooth i NHPP)
HICONP Estudi genètic d´Hipocondroplasia prenatal
ICTCON Estudi genètic d´ictiosi congènita autosòmica recessiva
ESCTUM Estudi Genètic Esclerosi tuberosa
EXOCOM Estudi Genètic Exoma complet
EXOIND Estudi Genètic Exoma Trio Cas Index
EXOPRO Estudi Genètic Exoma Trio Progenitor
DPCFTR Estudi genètic Fibrosi quística (diagnòstic prenatal)
MHL1IG Estudi genètic gen MLH1 (Índex)
HIPERC Estudi Genètic Hipercolesterolèmia
IMDEF1 Estudi genètic immunodeficiència primària
INFAFA Estudi genètic Insomni familiar fatal