Listado de Pruebas - Actualización 05/06/2025

ID Ficha Documento
EGEXFR Estudi genètic sd. X fràgil i malalties relacionades
GILBMT Estudi Genètic Síndrome de Gilbert
JUOBER Estudi genètic síndrome de Joubert
SILRUG Estudi genètic síndrome Silver Russel i síndrome Beckwith Wiedemann
STEINE Estudi genètic Steinert
STEINP Estudi Genètic Steinert (Prenatal)
SHOXGV Estudi genètic trastorns deficiència SHOX
THROIN Estudi Genètic trombofilia hereditaria (Thrombo Incode)
NGSTUS Estudi Genètic Tumor sòlid per seqüenciació massiva
FLT3KD Estudi Genètic variant D835 gen FLT3 TKD
MUMPLG Estudi Genètic variant gen MPL
MYD88M Estudi Genètic Variant L265P gen MYD88 (Moll d´Os)
MYD8PA Estudi Genètic Variant L265P gen MYD88 (Parafina)
MYD8SA Estudi Genètic Variant L265P gen MYD88 (Sang)
VABRAF Estudi Genètic variant V600E gen BRAF
CKITUM Estudi Genètic Variants C-KIT en tumor sòlid
MUABLG Estudi Genètic variants gen BCR::ABL1
CEBPAG Estudi Genètic Variants gen CEBPA
STAT35 Estudi Genètic Variants gens STAT3 - STAT5B
STATMO Estudi Genètic Variants gens STAT3 - STAT5B (Moll d´Os)
JAK2MU Estudi genètiic variant V617F gen JAK2
GREIXF Estudi Greixos en femta
ESTHEM Estudi Hemocromatosi Hereditaria associada a HFE
HEMOGP Estudi Hemoglobinopatia
IFMAST Estudi IF Mastòcits