Listado de Pruebas - Actualización 05/06/2025

ID Ficha Documento
LIESBA Estudi LIES Bàsic
LIESRE Estudi LIES Refractaris
ECELIA Estudi Malaltia Celiaca
SEDMIC Estudi microscòpic del sediment urinari
MGISTG Estudi molecular de GIST
DRAVEG Estudi molecular de la síndrome de Dravet
INSULG Estudi molecular de l´Hiperinsulinisme
OSTIMS Estudi molecular de l´osteogenesi imperfecta
EMFXII Estudi molecular del gen del Factor XII
MSH2MG Estudi molecular del gen MSH2
MSH6MG Estudi molecular del gen MSH6
EMOLGS Estudi Molecular del Grup Sanguini
FACOAG Estudi Molecular Factors de Coagulació II / V
MODYGM Estudi Molecular MODY
ECHILD Estudi molecular prenatal de retinopaties
REP210 Estudi Molecular Reordenament BCR-ABL1 p210
RETING Estudi molecular retinopaties
BETATA Estudi Molecular ß-Talasèmia
MFISMM Estudi MultiFISH Mieloma Múltiple
MULWIL Estudi Multimers Von Willebrand
MYHMTG Estudi mutació del gen MYH
CALREG Estudi mutacional del gen calreticulina (CLR)
GENIMM Estudi mutacional del gen de les immunoglobulines (Sang)
PDGFRA Estudi mutacions gen PDGFRA
NEUNF1 Estudi Neurofibromatosi Familiar (Seqüenciació ARNm gen NF1)