Listado de Pruebas - Actualización 05/06/2025

ID Ficha Documento
NGSLLA Estudi Genètic Leucèmia Limfocítica Aguda per seqüenciació massiva
LEULIM Estudi Genètic Leucèmia Limfocítica Crònica per seqüenciació massiva
NGLMAS Estudi Genètic Leucèmia Mieloide Aguda per NGS (Sang Perifèrica)
NGLMAM Estudi Genètic Leucèmia Mieloide Aguda per seqüenciació massiva
LEUCOD Estudi genètic Leucodistròfies
MALCEL Estudi genètic Malaltia Celíaca
FABRYG Estudi genètic malaltia de Fabry (Gen GLA)
STARGA Estudi Genètic Malaltia de Stargardt
INFLAG Estudi genètic malalties autoinflamatòries
EGMCOF Estudi genètic malalties colestàsiques del ferro
MPMGMT Estudi Genètic metilació promotor del gen MGMT
MEPROM Estudi Genètic metilació promotor del gen MLH1
MUCOPG Estudi genètic Mucopolisacaridosi
CKITMU Estudi Genètic mutació D816V gen C-KIT
NGSLIM Estudi Genètic Neoplàsies Limfoides per seqüenciació massiva
PMS2MT Estudi genètic PMS2
PORFIR Estudi genètic Porfiria
NPM1SA Estudi genètic quantitatiu NPM1
DPNOON Estudi Genètic Rasopaties prenatal
PMYH11 Estudi Genètic reordenament CBfb-MYH11 inv(16)/t(16;16)
FIP1L1 Estudi Genètic reordenament FIP1L1/PDGFR (Sindrome Hipereosinofília)
DRKMML Estudi Genètic reordenament KMT2A::MLLT3
PMLRAR Estudi Genètic Reordenament PML::RARa t(15;17) (Moll d´Os)
PRUNX1 Estudi Genètic reordenanament RUNX1::RUNX1T1 t(8;21)
RETIGP Estudi Genètic Retinopaties Prenatal