List of Proofs - Update 03/07/2025

ID Sheet Document
MIOHIP Estudi genètic de miocardiopatia hipertròfica
MIONCO Estudi genètic de miocardiopatia No compactada
MIORES Estudi genètic de miocardiopatia restrictiva
MIOCAR Estudi genètic de Miocardiopaties
NEUFIM Estudi genètic de neurofibromatosi tipus 1 i síndrome de Legius
PANCRH Estudi Genètic de Pancreatitis crònica hereditària
PARESP Estudi Genètic de Paraparèsies espàstiques
NGPCNH Estudi genètic de predisposició a càncer adult no hematològic
SINLEG Estudi genètic de Síndrome de Legius
SRETTG Estudi genètic de Síndrome de Rett
NGSSHP Estudi genètic de síndromes hereditàries de poliposis
PARFAM Estudi Genètic de Succionat Deshidrogenasa
21HIDG Estudi Genetic Deficiencia alfa 21 hidroxilasa (Sang)
DEFLAC Estudi genètic deficiència congènita de lactasa
POLNS3 Estudi Genètic del Polimorfisme Q80K del Gen NS3
DISESQ Estudi Genètic Displasies Esquelètiques
DIESQP Estudi Genètic Displasies Esquelètiques Prenatal
DIFAEH Estudi genètic distròfia facio-escàpulo-humeral
DUCHEN Estudi genètic Distròfia Muscular Duchenne / Becker
TAFLT3 Estudi Genètic duplicació en tàndem de FLT3 (ITD)
CHAMTG Estudi Genètic duplicacions i delecions del gen PMP22 (Charcot-Marie-Tooth i NHPP)
HICONP Estudi genètic d´Hipocondroplasia prenatal
ICTCON Estudi genètic d´ictiosi congènita autosòmica recessiva
ESCTUM Estudi Genètic Esclerosi tuberosa
EXOCOM Estudi Genètic Exoma complet