List of Proofs - Update 03/07/2025

ID Sheet Document
EXOIND Estudi Genètic Exoma Trio Cas Index
EXOPRO Estudi Genètic Exoma Trio Progenitor
DPCFTR Estudi genètic Fibrosi quística (diagnòstic prenatal)
MHL1IG Estudi genètic gen MLH1 (Índex)
HIPERC Estudi Genètic Hipercolesterolèmia
IMDEF1 Estudi genètic immunodeficiència primària
INFAFA Estudi genètic Insomni familiar fatal
NGSLLA Estudi Genètic Leucèmia Limfocítica Aguda per seqüenciació massiva
LEULIM Estudi Genètic Leucèmia Limfocítica Crònica per seqüenciació massiva
NGLMAS Estudi Genètic Leucèmia Mieloide Aguda per NGS (Sang Perifèrica)
NGLMAM Estudi Genètic Leucèmia Mieloide Aguda per seqüenciació massiva
LEUCOD Estudi genètic Leucodistròfies
MALCEL Estudi genètic Malaltia Celíaca
FABRYG Estudi genètic malaltia de Fabry (Gen GLA)
STARGA Estudi Genètic Malaltia de Stargardt
INFLAG Estudi genètic malalties autoinflamatòries
EGMCOF Estudi genètic malalties colestàsiques del ferro
MPMGMT Estudi Genètic metilació promotor del gen MGMT
MEPROM Estudi Genètic metilació promotor del gen MLH1
MUCOPG Estudi genètic Mucopolisacaridosi
CKITMU Estudi Genètic mutació D816V gen C-KIT
NGSLIM Estudi Genètic Neoplàsies Limfoides per seqüenciació massiva
PMS2MT Estudi genètic PMS2
PORFIR Estudi genètic Porfiria
NPM1SA Estudi genètic quantitatiu NPM1