Genètica
Butlletí Nº36 - Febrer 2013
CITOGENÈTICA - Document de consentiment informat per a la realització de proves genètiques
Per a les proves orientades al diagnòstic genètic, és necessari i obligat que els pacients coneguin les implicacions d'aquestes proves abans de la seva realització, i la millor garantia de que aquest procés serà apropiat és el document de consentiment informat.
Butlletí Nº32 - Octubre 2012
BIOLOGIA MOLECULAR - Canvi de mètode per l'estudi molecular de les mutacions del Gen HFE relacionat amb l'Hemocromatosi hereditària
L’ Hemocromatosi hereditària (HH) és una malaltia genètica de transmissió autosòmica recessiva que provoca una alteració en el metabolisme del ferro.
Butlletí Nº27 - Abril 2012
CITOGENÈTICA - Estudi citogenètic de restes abortives
Aproximadament del 10-15% dels embarassos clínicament reconeguts acaben en avortament, la majoria d’aquests es produeixen al primer trimestre, i el 50% d’aquests estan associats a anomalies cromosòmiques.
Butlletí Nº14 - Febrer 2011
BIOLOGIA MOLECULAR - Fenotipat i Genotipat de HLA-B27
La presència de l’antigen HLA-B27 s’associa estretament des de fa més de 30 anys amb l'Espondilitis anquilosant.
Butlletí Nº12 - Desembre 2010
CITOGENÈTICA - Microdelecions Cromosoma Y
La infertilitat és un problema que afecta al 10-20% de les parelles. En alguns dels casos, la causa són microdelecions a la porció distal del cromosoma Y.
Butlletí Nº10 - Octubre 2010
CITOGENÈTICA - Quantificació de la reorganització BCR-ABL
Existeixen algunes anomalies citogenètiques recurrents a les malalties hematològiques malignes, i la primera en ser descrita va ser la translocació t(9;22)(q34;q11).