Llistat de Proves - Actualització 25/02/2026

ID Fitxa Document
SLPTBI Estudi de síndrome Limfoproliferativa T i NK IF (Biòpsia)
SLPTLB Estudi de síndrome Limfoproliferativa T i NK IF (Líquid Biòlogic)
SLPTMO Estudi de síndrome Limfoproliferativa T i NK IF (Moll d´Os)
SLPTNK Estudi de síndrome Limfoproliferativa T i NK IF (Sang)
SUSNAR Estudi de susceptibilitat a la Narcolèpsia
TRMAAU Estudi de trombopènia neonatal (Mare)
TRNEAU Estudi de trombopènia neonatal (Nadó)
TRNPAU Estudi de trombopènia neonatal (Pare)
DEFFER Estudi Deficiencia Ferro
DISUNI Estudi Disomia Uniparental
ESDPYD Estudi DPYD
ESFHER Estudi d`Esferocitosi Hereditària
INVIII Estudi d´Inhibidor de Factor VIII
EOSNAS Estudi Eosinòfils (Moc nasal)
CREJAK Estudi Estudi Genètic de la malaltia de Creutzfeldt Jakob
EXBACO Estudi exó baixa cobertura
PCICLI Estudi Expressió Ciclina D1
GC2C19 Estudi Farmacogenètic del gen CYP2C19 Mavacamten
CYP2C9 Estudi Farmacogenètic del gen CYP2C9 Siponimod
FARUGT Estudi farmacogenètic del gen UGT1A1
EFGPSQ Estudi Farmacogenètic Psiquiatria
FI20Q8 Estudi FISH -20q/+8
FIS55Q Estudi FISH -5/5q-
FIS77Q Estudi FISH -7/7q-
BCABDL Estudi FISH BCR-ABL1 t(9;22)