Llistat de Proves - Actualització 25/02/2026

ID Fitxa Document
EGMCOF Estudi genètic malalties colestàsiques del ferro
MPMGMT Estudi Genètic metilació promotor del gen MGMT
MEPROM Estudi Genetic metilacio promotor del gen MLH1
NGSLIM Estudi Genètic Neoplàsies Limfoides per seqüenciació massiva
V617FQ Estudi Genètic quantitatiu de la variant V617F gen JAK2
NPM1SA Estudi genètic quantitatiu NPM1
DPNOON Estudi Genètic Rasopaties prenatal
FIP1L1 Estudi Genetic reordenament FIP1L1/PDGFR (Sindrome Hipereosinofilia)
PMYH11 Estudi Genètic reordenament CBfb-MYH11 inv(16)/t(16;16)
PMLRAR Estudi Genètic Reordenament PML::RARa t(15;17) (Moll d´Os)
PRUNX1 Estudi Genètic reordenanament RUNX1::RUNX1T1 t(8;21)
EGEXFR Estudi genètic sd. X fràgil i malalties relacionades
GILBMT Estudi Genètic Síndrome de Gilbert
EGVEXA Estudi genètic síndrome VEXAS (Moll d´os)
STEINE Estudi Genètic Steinert
SHOXGV Estudi Genetic trastorns deficiencia SHOX
THROIN Estudi Genetic trombofilia hereditaria (Thrombo Incode)
CKITMU Estudi Genetic variant D816V gen C-KIT (Moll d´os)
EGCKIT Estudi Genètic variant D816V gen C-KIT (Sang)
FLT3KD Estudi Genètic variant D835 gen FLT3 TKD
MUMPLG Estudi Genètic variant gen MPL
MYD88M Estudi Genètic Variant L265P gen MYD88 (Moll d´Os)
MYD8SA Estudi Genètic Variant L265P gen MYD88 (Sang)
VABRAF Estudi Genètic variant V600E gen BRAF
CKITUM Estudi Genètic Variants C-KIT en tumor sòlid